Farmacogenetica

Farmacogenetica onderzoekt de invloed van genen op de manier waarop het lichaam met medicijnen omgaat. Werkt het medicijn wel goed en welke bijwerkingen treden op. Hoe snel wordt het medicijnen door het lichaam opgenomen? Met een DNA test is dat vast te stellen. Aan de hand van het gevonden DNA profiel kan het beste medicijn en de juiste dosering worden voorgeschreven. Voor deze medicijnen is farmacogenetisch onderzoek mogelijk.

Medicijngebruik

Veel medicijnen moeten eerst in de lever omgezet worden in de werkzame stof. De werking van veel medicijnen is dus afhankelijk van de dosering en de snelheid, waarmee de stofwisseling deze medicijnen omzet (metaboliseert).  Dat verschilt per persoon. De specifieke eigenschappen en de variaties van de genen spelen daarbij een belangrijke rol. De enzymen, die zorgen voor het omzetten van een medicijn, zijn namelijk niet bij iedereen in gelijke mate aanwezig.

maagpijn-bijwerking-medicatie

Meest voorkomende bijwerkingen van medicijngebruik: duizeligheid, diarree, braakneigingen, koorts, maag- en darmklachten.

Afbreken van medicijnen

Cytochroom P450 enzymen zijn belangrijk voor het verwerken van 80% van alle medicijnen. Kleine verschillen in het DNA van deze enzymen in de lever zijn daarop van invloed. De meeste mensen hebben 2 kopieën van het DNA: 1 kopie van de vader en 1 kopie van de moeder. Als twee actieve kopieën aanwezig zijn, dan is er sprake van een normale verwerking van medicijnen. Dit wordt aangegeven door *1/*1 (ook wel “extensieve metaboliseerder”genoemd, afgekort met EM) Als er maar 1 actieve kopie aanwezig is dan spreken we van een verminderde verwerking. (“intermediaire metaboliseerder”, afgekort met IM). Als er 2 inactieve kopieën aanwezig zijn spreken we van geen of slechts een zeer geringe verwerking. (“trage metaboliseerder”, afgekort met PM).

DNA test

Met een DNA-test wordt vastgesteld welke activiteit de verschillende enzymen hebben. Het effect van een snelle of trage omzetting is per medicijn verschillend. Bij een snelle omzetting zal de concentratie werkzame stof in het bloed snel worden bereikt en is een lagere dosering voldoende. Met de uitslag van de DNA test kan de (huis)arts samen met de apotheek, de hoeveelheid medicijnen veranderen of een ander medicijn voorschrijven. Genezing heeft zo meer kans van slagen. En de kans op bijwerkingen is minder. De landelijke apothekersvereniging KNMP heeft al voor meer dan 80 medicijnen doseringsadviezen op basis van DNA beschikbaar.

DNA-paspoort

Op het DNA-paspoort staat het farmacogenetisch profiel, dat op basis van de DNA test is vastgesteld. Op het DNA-paspoort Cardio staan de genen, die belangrijk zijn voor medicatie bij hart- en vaatziekten. Het DNA-paspoort Panel Pro is op dit moment in Nederland het meest uitgebreide DNA-paspoort. Op een DNA-paspoort wordt per gen de activiteit van de enzymen (fenotype) aangegeven. Het aantal relevante varianten, waarop is getest, zijn in een aparte kolom op het paspoort opgenomen.

Hoe werkt de DNA-afname kit?

Nadat de test is aangevraagd, wordt een DNA afname-kit toegestuurd, waarmee zelf speeksel of wangslijmvlies kan worden afgenomen. Dit is weinig ingrijpend en erg effectief. Het DNA-materiaal wordt opgestuurd naar een van de gecertificeerde laboratoria, gespecialiseerd in farmacogenetisch onderzoek. Na drie weken wordt de uitslag van het onderzoek per e-mail verzonden. In de uitslag worden de aandachtspunten voor de arts en apotheker aangegeven.

Een DNA-test gedaan door het verzamelen van wat speeksel of wangslijm.

Is privacy gewaarborgd?

Ja, de QR-code op het buisje is verbonden met de persoonlijke gegevens. Het buisje is daarom alleen geschikt voor eigen gebruik. Het laboratorium ontvangt alleen het buisje met de code. Na het onderzoek wordt het DNA-materiaal standaard door het laboratorium vernietigd. De resultaten van het onderzoek worden naar het opgegeven e-mailadres verstuurd.

Vergoeding DNA-testen

Zorgverzekeraars vergoeden meestal farmacogenetisch testen als sprake is van ernstige bijwerkingen of als een medicijn niet of nauwelijks werkt. De behandelend (huis)arts kan dan besluiten tot een farmacogenetisch onderzoek, voordat de medicatie wordt aangepast. De vergoeding kan mogelijk van verzekeraar tot verzekeraar verschillen. Neem voor de zekerheid contact op met de zorgverzekeraar. Een farmacogenetische DNA-test is altijd als medische kosten fiscaal aftrekbaar.