Farmacogenetica

Farmacogenetica onderzoekt de erfelijke aanleg bij medicijngebruik. Hoe snel worden medicijnen door het lichaam afgebroken? Met een DNA test is dat vast te stellen. Aan de hand van het gevonden DNA profiel kan het beste medicijn en de juiste dosering worden voorgeschreven. Voor deze medicijnen is farmacogenetisch onderzoek mogelijk.

Medicijngebruik

Medicijnen worden afgebroken in de lever. De werking van een medicijn is afhankelijk van de dosering en de snelheid waarmee onze stofwisseling medicijnen afbreekt (metaboliseert).  Het risico op bijwerkingen, alsook de juiste werking van een medicijn, is afhankelijk van deze snelheid. Dat verschilt per persoon en erfelijkheid speelt daarbij een belangrijke rol. De enzymen, die zorgen voor het afbreken van een medicijn zijn namelijk niet bij iedereen in gelijke mate aanwezig.

Enzymen

Cytochroom P450 enzymen zijn van belang bij het afbreken van 80% van alle medicijnen. Kleine verschillen in het DNA van deze enzymen in de lever zijn van invloed op het afbreken van medicijnen. Iedereen heeft 2 kopieën van het DNA: 1 kopie van de vader en 1 kopie van de moeder. Als twee actieve kopieën aanwezig zijn, dan is er sprake van een normale afbraak van medicijnen. Dit wordt aangegeven door *1/*1 (ook wel “extensieve metaboliseerder” EM genoemd) Als er maar 1 actieve kopie aanwezig is dan spreken we van een verminderde afbraak. (“intermediaire metaboliseerder” IM). Als er 2 inactieve kopieën aanwezig zijn spreken we geen of slechts een zeer geringe afbraak. (“trage metaboliseerder” PM)

DNA test

Met een DNA-test kan worden vastgesteld welke enzymen iemand wel en welke enzymen iemand niet heeft en welke activiteit die enzymen hebben. Immers bij een te snelle afbraak van medicijnen is de beschermende werking onvoldoende. Bij geen of geringe afbraak van medicijnen hoopt het medicijn zich op in het lichaam en is er groot risico op ernstige bijwerkingen. Met de uitslag van de DNA test kan de (huis)arts samen met de apotheek, het beste medicijn en juiste dosering bepalen. Zo heeft genezing meer kans van slagen en is de kans op bijwerkingen minder. De landelijke apothekersvereniging KNMP heeft inmiddels voor meer dan 80 medicijnen doseringsadviezen beschikbaar op basis van DNA.

DNA-paspoort

Op het DNA-paspoort staat het farmacogenetisch profiel, dat op basis van de DNA test, is vastgesteld. Op het DNA-paspoort Cardio staan de 10 genen, die van belang zijn bij hart- en vaatzieketen. Het DNA-paspoort Panel Pro is op dit moment in Nederland het meest uitgebreide DNA-paspoort. Op het paspoort wordt de activiteit van enzymen per gen aangegeven. Ook het fenotype, dit is de activiteit van de stofwisseling, wordt op het paspoort aangegeven. Het aantal relevante varianten, waarop is getest zijn in een aparte kolom op het paspoort opgenomen.

1 medicijn testen?

Ook dat kan. De uitslag geeft aan hoe het medicijn in het lichaam wordt afgebroken.

Hoe werkt het?

Nadat de test is aangevraagd, ontvangt u een DNA-kit, waarmee u zelf speeksel of wangslijm kunt afnemen. Dit is weinig ingrijpend en erg effectief. De kit wordt opgestuurd naar een laboratorium, gespecialiseerd in farmacogenetisch onderzoek. Binnen drie weken ontvangt u de uitslag van het onderzoek.

Kosten DNA-test

U kunt een onderzoek aanvragen per medicijn uit de lijst met medicijnen. Dit kost €95,- per medicijn en €50,- euro voor elk volgende medicijn dat wordt aangevraagd.

U kunt ook een DNA-paspoort aanvragen. De arts kan dan vooraf bepalen welk medicijn en welke dosering moet worden voorgeschreven. De kosten voor het DNA-paspoort Cardio bedragen €195,-. De kosten voor het DNA-paspoort Panel Pro bedragen € 295,-

Vergoeding DNA-test

Zorgverzekeraars vergoeden vaak farmacogenetisch onderzoek, als sprake is van ernstige bijwerkingen of als een medicijn niet of nauwelijks werkt. De behandelend arts kan dan besluiten tot een farmacogenetisch onderzoek, voordat de medicatie wordt aangepast. De kosten van de test kunt u met de brief van de arts indienen bij de verzekeraar. U kunt hiervoor NZA code 070007 gebruiken (DNA/RNA-ANALYSE). De vergoeding kan mogelijk van verzekeraar tot verzekeraar verschillen, dus handig om dit even na te vragen. Een farmacogenetische DNA-test is altijd als medische kosten fiscaal aftrekbaar.