VISIE

De stichting Nederlands Instituut voor Farmacogenetisch Onderzoek (NIFGO) bevordert toepassen van farmacogenetisch testen bij het voorschrijven van medicijnen. Zowel preventief, voordat medicijnen worden voorgeschreven, als wanneer sprake is van bijwerkingen of een niet werkend medicijn.

Bijwerkingen door medicijnen

Medicijnen hebben vaak bijwerkingen. Veel bijwerkingen hebben veel impact op het dagelijks leven. Soms werkt een medicijn niet. Soms reageert het lichaam zo sterk op een medicijn dat eerder sprake is van een verslechtering dan van genezing. Zo’n 22% van de medicijngebruikers merkt geen effect bij de standaarddosering. Zo’n 30% van de medicijngebruikers meldt ernstige tot zeer ernstige bijwerkingen. Amerikaans onderzoek toonde aan dat zelfs 6,5% van de ziekenhuisopnames veroorzaakt wordt door de bijwerkingen van geneesmiddelen.

Werking van medicijnen in het lichaam

Veel medicijnen worden eerst in de lever omgezet in de werkzame stof. De werking van veel medicijnen is dus afhankelijk van de dosering en de snelheid, waarmee de stofwisseling deze medicijnen omzet (metaboliseert).  Dat verschilt per persoon. De specifieke eigenschappen en de variaties van genen spelen daarbij een belangrijke rol. De enzymen, die zorgen voor het omzetten van een medicijn, zijn namelijk niet bij iedereen in gelijke mate aanwezig.

maagpijn-bijwerking-medicatie

Meest voorkomende bijwerking van medicijngebruik: maag- en darmklachten.

Medicijnen moeten soms gedurende een lange tijd worden geslikt, soms zelfs een leven lang.  Voorbeelden zijn cholesterolverlagende medicijnen (statines), bloeddrukverlagende medicijnen, anti-stollingsmedicijnen, medicijnen tegen reuma en pijnstillers (Codeïne). Bij een onjuiste dosering kan dit een leven lang bijwerkingen betekenen.

Sommige bijwerkingen zijn meteen merkbaar. Er zijn ook bijwerkingen, die zich pas later manifesteren. Juist dan is het belangrijk om te onderzoeken hoe iemand als individu op die medicijnen reageert. Vroeger was het een kwestie van uittesten met verschillende medicijnen en met de verschillende doseringen. Dankzij farmacogenetisch onderzoek is dat niet meer nodig. Met een farmacogenetische test (DNA-test) is meteen duidelijk met welke dosering en met welke medicijn de gebruiker het best beschermd is.

Waar bestaat een DNA-profiel uit? 

Cytochroom P450 enzymen zijn belangrijk voor het verwerken van 80% van alle medicijnen. Kleine verschillen in het DNA van deze enzymen in de lever zijn daarop van invloed. De meeste mensen hebben 2 kopieën van het DNA: 1 kopie van de vader en 1 kopie van de moeder.

Als twee actieve kopieën aanwezig zijn, dan is er sprake van een normale verwerking van medicijnen. Dit wordt aangegeven door *1/*1 (ook wel “extensieve metaboliseerder” genoemd, afgekort met EM). Als er maar 1 actieve kopie aanwezig is, dan spreken we van een verminderde verwerking. (“intermediaire metaboliseerder”, afgekort met IM). Als er 2 inactieve kopieën aanwezig zijn spreken we van geen of slechts een zeer geringe verwerking. (“trage metaboliseerder”, afgekort met PM).

Medicatie op maat

Met een (farmacogenetische) DNA-test wordt vastgesteld welke activiteit de verschillende enzymen hebben. Het effect van een snelle of trage omzetting is per medicijn verschillend. Bij bijvoorbeeld door een snelle omzetting (UM) zal de concentratie werkzame stof in het bloed snel worden bereikt en is een lagere dosering voldoende.

Met de uitslag van de DNA-test kan de arts samen met de apotheker, de dosering van het medicijn aanpassen of een ander medicijn voorschrijven. De gebruiker is zo optimaal beschermd en de kans op bijwerkingen wordt sterk verminderd. De landelijke apothekersvereniging KNMP heeft al voor meer dan 80 medicijnen doseringsadviezen op basis van DNA beschikbaar.

Direct naar:

 

DNA-paspoort

Op het NIFGO DNA-paspoort staat het farmacogenetisch profiel, dat op basis van de medische DNA-test is vastgesteld. Op het DNA-paspoort wordt per gen de activiteit van de enzymen (fenotype) aangegeven. Het aantal relevante varianten, waarop is getest, zijn in een aparte kolom op het paspoort opgenomen. Het NIFGO DNA-paspoort is op dit moment in Nederland het meest uitgebreide DNA-paspoort.

Werking van de DNA afnamekit

De DNA-test kan worden aangevraagd via de website. Binnen twee werkdagen na ontvangst van de aanvraag wordt een DNA afname-kit toegestuurd, waarmee zelf wangslijmvlies kan worden afgenomen. Dit is eenvoudig zelf te doen en is weinig ingrijpend. Het DNA-materiaal in het buisje van de afname-kit stuurt u terug in de speciale retour envelop. Na het terugsturen hebben we ongeveer 3 a 4 weken nodig voor het testen en het opstellen van de rapportage. In de rapportage worden de aandachtspunten voor de arts en apotheker uitgebreid toegelicht. NIFGO test alleen de variaties in het DNA, die van invloed zijn op de werking van medicijnen. Het testen van het DNA-materiaal vindt plaats in de gecertificeerde laboratoria van PHARMgenomics en SYNLAB. Controle op de interpretatie van de uitslagen wordt gedaan door Coriell Life Services. Alle relevantie gen-medicijn combinaties worden vergeleken met het gevonden farmacogenetische profiel.

Privacy is gewaarborgd

De QR-code op de swab is verbonden met de persoonlijke gegevens. De swab is daarom alleen geschikt voor eigen gebruik. Het laboratorium ontvangt alleen de swab met de code. De persoonlijke gegevens ontvangt het laboratorium nooit. Na het onderzoek wordt het DNA-materiaal standaard door het laboratorium vernietigd. Het gecodeerde resultaat wordt verwerkt in het rapport. Pas daarna wordt het rapport gekoppeld aan de persoonlijke gegevens en  naar het opgegeven e-mailadres verstuurd.

Vergoeding DNA-testen

Zorgverzekeraars vergoeden DNA-testen (farmacogenetisch onderzoek) als er sprake is van ernstige bijwerkingen of als een medicijn niet of nauwelijks werkt. De (huis)arts besluit in zulke gevallen tot een farmacogenetisch onderzoek voordat de medicatie wordt aangepast. De vergoeding kan mogelijk van verzekeraar tot verzekeraar verschillen. Op dit moment is ONVZ de enige verzekeraar, die farmacogenetisch onderzoek (ook preventief) vergoed. Neem voor de zekerheid contact op met de zorgverzekeraar. Een DNA-test is altijd als medische kosten fiscaal aftrekbaar.