Reuma

Reuma hebben betekent  ontstekingen aan gewrichten, spieren en pezen. In Nederland zijn bijna 2 miljoen patiënten. Wekelijks komen er zo’n 700 nieuwe patiënten bij. Reuma is niet te genezen, maar wel te behandelen. Omdat de lichamelijke beperkingen al erg genoeg zijn, is het belangrijk dat de medicijnen goed werken met zo weinig mogelijk bijwerkingen. Het goede medicijn en de juiste dosering, afgestemd op het DNA van de individuele patiënt is dus belangrijk.

Behandeling en medicatie

Wanneer de diagnose reuma is vastgesteld, moet de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo wordt verdere schade aan de gewrichten beperkt. De behandeling bestaat meestal uit ontstekingsremmers en pijnstillers. De reumatoloog begint vaak met Methotrexaat voor te schrijven. In heel veel gevallen begint dan de zoektocht naar het goede medicijn en de juiste dosering. Wetenschappelijk onderzoek toont aan dat te voorspellen is of Methotrexaat werkt. Genetische variaties spelen hierbij een rol. Farmacogenetisch testen biedt de oplossing om op basis van de gevonden gen activiteit het beste medicijn voor te schrijven.

Bijwerkingen van Methotrexaat; braken, diarree, koorts, misselijk, moe, en mondzweren

Reuma geeft vaak pijn in de gewrichten. Bij erge pijn wordt een sterke pijnstiller, zoals Codeïne, voorgeschreven. Codeïne wordt in de lever omgezet tot morfine, dat een pijnstillend effect heeft. In welke mate Codeïne wordt omgezet in morfine is sterk afhankelijk van het CYP2D6 gen. Bij circa 20% is dit gen niet actief of juist heel erg actief. In beide gevallen bepaalt dit sterk de werking van de Codeïne.

CYP2D6: enzym dat circa 80% van de (door huisartsen) voorgeschreven medicijnen omzet, zoals. Metoprolol, Codeine, Oxycodon, Tramadol, Clomipramine, Doxepine, Imipramine, Nortriptyline, Paroxetine, Venlafaxine, Haloperidol, en Risperidon.

 

Voordat Codeïne wordt gegeven moet bekend zijn welke activiteit het CYP2D6 gen heeft. Dan pas kan de juiste dosering worden bepaald. 

 

Medicatiematch

Voor pijnstillers als Ibuprofen, Diclofenac en Codeine zijn, op basis van de genetische informatie, richtlijnen opgesteld. Deze richtlijnen geven informatie over genetische variaties in de genen CYP2C9 en CYP2D6, die van invloed zijn bij het voorschrijven van pijnstillers. Voor een goede werking van de  maagzuurremmer Omeprazol is het gen CYP2C19 belangrijk. Een variatie in CYP2C19 betekent vaak een andere maagzuurremmer of een andere dosering. Deze 3 belangrijke genen staan op het NIFGO DNA-paspoort Panel Pro. 

Hoe werkt de DNA-afname kit?

Nadat de test is aangevraagd, wordt een DNA afname-kit toegestuurd, waarmee zelf speeksel of wangslijmvlies kan worden afgenomen. Dit is weinig ingrijpend en erg effectief. Het DNA-materiaal wordt opgestuurd naar een van de gecertificeerde laboratoria, gespecialiseerd in farmacogenetisch onderzoek. Na drie weken wordt de uitslag van het onderzoek per e-mail verzonden. In de uitslag worden de aandachtspunten voor de arts en apotheker aangegeven.

Is privacy gewaarborgd?

Ja, de QR-code op het buisje is verbonden met de persoonlijke gegevens. Het buisje is daarom alleen geschikt voor eigen gebruik. Het laboratorium ontvangt alleen het buisje met de code. Na het onderzoek wordt het DNA-materiaal standaard door het laboratorium vernietigd. De resultaten van het onderzoek worden naar het opgegeven e-mailadres verstuurd.