CYP2D6

Dit gen is betrokken bij het metabolisme van veel geneesmiddelen en dan vooral bij de synthese van cholesterol, steroïden en andere lipiden. CYP2D6 is ook betrokken bij de verwerking van antidepressiva, antipsychotica, analgetica, bèta-adrenerge blokkers, antiaritmica en anti-emetica.

Afwijkende variaties in het CYP2D6 gen komen veel voor. Bepaalde variaties resulteren in het slechte metabolisme fenotype PM, gekenmerkt door een verminderd vermogen van het enzym om de werkzame stof in medicijnen om te zetten.

Pijnstillers

Pijnstillers worden voorgeschreven bij chronische pijn. (reuma). Bij erge pijn wordt een sterke pijnstiller, zoals codeïne, voorgeschreven. Codeïne wordt in de lever omgezet tot morfine, dat een pijnstillend effect heeft. In welke mate codeïne wordt omgezet in morfine is sterk afhankelijk van de activiteit van het gen CYP2D6. Bij circa 20% is dit gen niet actief of juist heel erg actief. In beide gevallen bepaalt dit sterk de werking van medicijnen.

Anti-psychotica

Ook bij anti-psychotica kennen we de praktijk van enkele weken zoeken naar het medicijn, dat het beste werkt. Maar het al of niet werken van een medicijn hangt ook af van de specifieke eigenschappen van de genen, die het medicijn afbreken. De genen CYP2D6 en CYP2C19 zijn daarbij de belangrijkste. Maar ook de genen CYP1A2 en CYP3A4 en CYP3A5 spelen een rol.

Medisch DNA-paspoort

NIFGO geeft een DNA-paspoort uit. Op dit DNA-paspoort staat het farmacogenetische DNA profiel. Het farmacogenetische DNA profiel geeft aan hoe het lichaam medicijnen opneemt. Bij een (zeer) snelle stofwisseling werkt het medicijn mogelijk niet of minder lang. In zo’n geval kan een hogere dosering nodig zijn of zelfs een ander medicijn. Bij een (extreem)trage stofwisseling zien we vaak veel en heftige bijwerkingen. Op het DNA-paspoort staat per gen de activiteit (fenotype) aangegeven.