Reuma

Reuma hebben betekent  ontstekingen aan gewrichten, spieren en pezen. In Nederland zijn er bijna 2 miljoen patiënten. Wekelijks komen er zo’n 700 nieuwe patiënten bij. Reuma is niet te genezen, maar wel te behandelen. Omdat de lichamelijke beperkingen al erg genoeg zijn, is het belangrijk dat de medicijnen goed werken en zo weinig mogelijk bijwerkingen geven. Het goede medicijn en de juiste dosering, afgestemd op het persoonlijke DNA-profiel van de individuele patiënt is dus belangrijk.

Behandeling en medicatie

Wanneer de diagnose reuma is vastgesteld, moet de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo wordt verdere schade aan de gewrichten beperkt. De behandeling bestaat meestal uit ontstekingsremmers en pijnstillers. De reumatoloog begint vaak met Methotrexaat voor te schrijven. In heel veel gevallen begint dan de zoektocht naar het goede medicijn en de juiste dosering. Wetenschappelijk onderzoek toont aan, dat van te voren is vast te stellen of Methotrexaat werkt. Genetische variaties spelen hierbij een rol. Farmacogenetisch testen biedt de oplossing om op basis van de gevonden activiteit van het specifieke gen, meteen het goede medicijn voor te schrijven.

Bijwerkingen van Methotrexaat; braken, diarree, koorts, misselijk, moe, en mondzweren

Reuma geeft vaak pijn in de gewrichten. Bij erge pijn wordt een sterke pijnstiller (NSAID’s), zoals Codeïne, voorgeschreven. Codeïne wordt in de lever omgezet tot morfine, dat het pijnstillende effect geeft. In welke mate Codeïne wordt omgezet in morfine is sterk afhankelijk van het CYP2D6 gen. Bij circa 25% van de westerse bevolking is dit gen niet actief of juist heel erg actief. In beide gevallen bepaalt dit sterk de werking van de Codeïne.

CYP2D6: enzym dat circa 80% van de (door huisartsen) voorgeschreven medicijnen omzet, zoals. Metoprolol, Codeine, Oxycodon, Tramadol, Clomipramine, Doxepine, Imipramine, Nortriptyline, Paroxetine, Venlafaxine, Haloperidol, en Risperidon.

Voordat Codeïne wordt gegeven, moet bekend zijn welke activiteit het CYP2D6 gen heeft. Dan pas kan de juiste dosering worden bepaald. 

Medicatiematch

Voor pijnstillers als Ibuprofen, Diclofenac en Codeine zijn de genen CYP2C9 en CYP2D6 heel belangrijk. Deze genen bepalen in hoge mate de werking van deze medicijnen. In de Kennisbank van de KNMP zijn de richtlijnen te vinden, die aangeven hoe voor te schrijven als er sprake is van varianteis in deze beide genen. Maar dan moet wel het farmacogenetisch profiel van de patient bekend zijn! Hetzelfde geldt voor de maagzuurremmer Omeprazol. Variaties in het gen CYP2C19 bepalen de werking van deze maagzuurremmer.  Maar als deze niet bekend zijn wordt de standaard dosering voorgeschreven. Deze 3 belangrijke genen staan op het NIFGO DNA-paspoort

Tip: lees ook het artikel over de pijnstiller Oxycodon.

Hoe werkt de DNA-afname kit?

Het DNA-paspoort kan worden aangevraagd via de website. Binnen twee werkdagen na ontvangst van de aanvraag wordt een DNA afname-kit toegestuurd, waarmee zelf wangslijmvlies kan worden afgenomen. Dit is eenvoudig zelf te doen en is weinig ingrijpend. Het DNA-materiaal in het buisje van de afname-kit stuurt u terug in de speciale retour envelop. Na het terugsturen hebben we ongeveer 4 weken nodig voor het testen en het opstellen van de rapportage. In de rapportage worden de aandachtspunten voor de arts en apotheker uitgebreid toegelicht. NIFGO test alleen de variaties in het DNA, die van invloed zijn op de werking van medicijnen. Het testen van het DNA-materiaal vindt plaats in de gecertificeerde laboratoria van PHARMgenomics en SYNLAB. Controle op de interpretatie van de uitslagen wordt gedaan door Coriell Life Services. Alle relevantie gen-medicijn combinaties worden vergeleken met het gevonden farmacogenetische profiel.

Is privacy gewaarborgd?

Ja, de QR-code op het buisje is verbonden met de persoonlijke gegevens. Het buisje is daarom alleen geschikt voor eigen gebruik. Het laboratorium ontvangt alleen het buisje met de code. Na het onderzoek wordt het DNA-materiaal standaard door het laboratorium vernietigd. De resultaten van het onderzoek worden naar het opgegeven e-mailadres verstuurd.